Moleculaire testen

Onderwerp	Target	Doel	Techniek
Carcinoom Clonaliteit	TP53	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Colorectaal carcinoom	KRAS NRAS BRAF PIK3CA	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Desmoid tumor	CTNNB1	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Gastro-intestinaal Sarcoom	KIT PDGFRA BRAF	Therapie	NGS mutatie detectie
Hairy cell Leukemie	BRAF MAP2K1	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Humaan Papilloma Virus	High-Risk HPV Low-Risk HPV	Prognose Diagnostiek Therapie	Aptima HR-HPV analyse GP5+/6+ (HR-HPV incl typering) & LR-HPV) *
Intra-uteriene vruchtdood	Trisomie 13, 18, 21 X-Y analyse	Diagnostiek	FISH copy number analyse
(non)-Langerhans Histiocytose	BRAF MAP2K1	Diagnostiek Therapie	NGS mutatie detectie
Liposarcoom	MDM2	Diagnostiek	FISH amplificatie analyse
Longcarcinoom niet-kleincelling (Adenocarcinoom Long )	EGFR KRAS BRAF ERBB2 METex14	Therapie	NGS mutatie detectie
Longcarcinoom niet-kleincelling (Adenocarcinoom Long )	ALK ROS1 RET MET	Therapie	FISH translocatie analyse FISH amplificatie analyse (MET)
Longcarcinoom niet-kleincelling (Adenocarcinoom Long )	EGFR (oa T790M) MET	Therapie resistentie	NGS mutatie detectie FISH amplificatie analyse
Lynch syndroom	MLH1	Diagnose Prognose	Methylatie specifieke PCR *
Burkit Lymfoom Diffuus grootcellig B-cell Folliculair Hooggradig B-cell	MYC BCL2 BCL6	Diagnostiek	FISH translocatie analyse
Lymfoom clonaliteit	IGH, IGK (B-cel) TRB, TRG (T-cel)	Diagnostiek	Ig en/of TR BIOMED-2 PCR analyse *
Lymfoplasmacytair Lymfoom	MYD88	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Maag-Oesofagus carcinoom	HER2	Therapie	FISH amplificatie analyse
Mammacarcinoom	HER2	Therapie	FISH amplificatie analyse
Mastocytose	KIT	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Melanoom clonaliteit	BRAF NRAS GNAQ GNA11 KIT TP53	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Melanoom (differential diagnostiek)	BRAF NRAS	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Melanoom gemetastaseerd	BRAF NRAS KIT	Therapie	NGS mutatie detectie
Melanoom herkomst metastase	BRAF NRAS GNAQ GNA11 KIT	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Melanoom mucosaal	KIT BRAF NRAS	Therapie Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Melanoom spitzoid	BRAF NRAS HRAS	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Micro-organismen detectie	Diverse (TB, HSV, VZV)	Diagnostiek	q-PCR
Mola zwangerschap	Ploidy	Diagnostisch	FISH copy number analyse
Ovariumcarcinoom	BRCA1 BRCA2	Therapeutisch Erfelijkheid	NGS mutatie detectie * (MS) MLPA *
Papillair Schildkliercarcinoom	BRAF	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Postradiatie Angiosarcoom	CMYC	Diagnose	FISH amplificatie analyse
Somatisch overgroei syndroom	KIT PTEN AKT1	Diagnostiek	NGS mutatie detectie
Weefselidentificatie	Diverse	Kwaliteit	STR analyse

* Deze analyse wordt extern uitgevoerd.

Gemiddelde doorlooptijd	1 à 2 weken (afhankelijk van type test en beschikbaar materiaal).
CITO procedure	Mogelijk maar in overleg met patholoog en klinisch moleculair bioloog.
Aanvraagprocedure	Moleculaire diagnostiek aan te vragen via de betrokken patholoog (088 – 444 22 00).
Meer informatie	Voor aanvullende vragen kunt u contact opnemen met klinisch moleculair bioloog dr. JWM (Judith) Jeuken (088 – 444 22 59).
Overige	Overige moleculaire analyse wordt via extern consult aangevraagd bij een gerenommeerd (academisch) centrum waarmee wij nauwe contacten onderhouden.