Klinische relevantie:

Rick Boonen (1983) is in 2022 bij Eurofins PAMM komen werken. Daarvoor, grotendeels tijdens zijn studie, werkte hij bijna 10 jaar als analist binnen twee verschillende onderzoeksgroepen bij het Hubrecht instituut. Hier deed hij ervaring op met verscheidene moleculaire technieken, voornamelijk binnen het aandachtsgebied van DNA schade herstel. Daaropvolgend werkte hij als wetenschappelijk onderzoeker (PhD gevolgd door een postdoc positie) bij het Leids Universitair Medisch Centrum waar hij een nieuwe methode heeft ontwikkeld voor de functionele analyse van genetische varianten in genen die geassocieerd zijn met borstkanker (PALB2 en CHEK2). “Voor moleculair biologen en klinisch genetici is deze informatie zeer belangrijk bij de interpretatie van genetische testen, omdat dit het behandeltraject voor dragers van varianten in deze genen zou kunnen bepalen. Vanwege de klinische relevantie, is dit een veld waarin ik graag verder wilde groeien zodat ik uiteindelijk nog meer kan betekenen voor de patiënt.”

Moleculaire pathologie

Binnen de moleculaire pathologie houden we ons voornamelijk bezig met het analyseren van tumormateriaal om relevante genetische afwijkingen te identificeren die mogelijk behandelbaar zijn, of kunnen helpen bij het stellen van een diagnose. Door het detecteren en het begrijpen van een genetische afwijking in de tumor van een patiënt, kunnen artsen mogelijk een behandeling op maat aanbieden, oftewel een doelgerichte therapie. Het vinden van een mutatie in het DNA van een tumor, kan dus goed nieuws zijn voor een patiënt omdat deze mogelijk baat zal hebben bij een doelgerichte therapie.

Impact op de gezondheidszorg

Door voortdurende vooruitgang in technologieën zoals next generation sequencing (NGS), evolueert het veld van de moleculaire diagnostiek voortdurend. De testen worden steeds breder en resulteren in verbeterende diagnostische precisie, betere prognoses en uiteindelijk meer gerichte behandelingen met mogelijk verminderde bijwerkingen. “De impact van de moleculaire diagnostiek op de gezondheidzorg en de kwaliteit van leven van de patiënt spreekt me enorm aan. Het is een geweldig mooie uitdaging om mee te leren met de nieuwste ontwikkelingen en betrokken te mogen zijn bij het opzetten hiervan bij                Eurofins PAMM.”

Klinische relevantie

Judith Jeuken (1971) is in 2011 bij voormalig Stichting PAMM, nu Eurofins PAMM, komen werken. Daarvoor werkte ze 15 jaar bij het UMC st. Radboud als wetenschappelijk onderzoeker, universitair docent en staflid pathologie. Ze heeft daar de onderzoekslijn moleculaire karakterisatie en diagnostiek van gliale hersentumoren opgezet en uitgebouwd. ‘De klinische relevantie van het onderzoek heeft me altijd erg aangetrokken. Daarin wilde ik me verder verbreden. Eurofins PAMM, een groot laboratorium met veel ‘body’, biedt me de mogelijkheden en uitdagingen die passen bij deze ambitie.’ 

DNA van tumorcellen

‘Binnen de moleculaire diagnostiek kijken we naar de onderliggende mechanismen van een ziekteproces. In de praktijk betekent dit kijken naar veranderingen in het DNA van de afwijkende cellen. Zijn er bijvoorbeeld indicatoren zichtbaar die een mogelijke respons op een bepaalde therapie voorspellen? Zulke indicatoren noemen we moleculaire markers. Er zijn veel verschillende van deze markers die elk aanvullende informatie geven over een specifieke aandoening of therapie response. Nauwkeurige evaluatie en interpretatie van dergelijke markers is van essentieel belang. Hiermee kunnen we een behandelplan voor individuele patiënten samenstellen.’

Groot lab: body en mogelijkheden

De basis van de moleculaire diagnostiek binnen Eurofins PAMM stond al bij Jeuken’s komst naar Eindhoven. ‘Het is een uitdaging dit verder vorm te geven en uit te breiden. Up-to-date blijven van de laatste ontwikkelingen op mijn vakgebied en in overleg blijven met betrokken clinici is van groot belang. De wil binnen Eurofins PAMM om mee te gaan met nieuwste ontwikkelingen is gelukkig prominent aanwezig.’

Belang patiënt

Het veld van de moleculaire diagnostiek is enorm in beweging. Elke nieuwe therapie genereert weer een nieuwe moleculair marker en een bijbehorende diagnostische test. Wanneer specifieke, moleculaire markers bekend zijn, kunnen op basis hiervan gerichte behandeltrajecten worden gestart. De klinisch, moleculair bioloog vertaalt de vraag vanuit de kliniek naar het laboratorium en vormt daarmee een brugfunctie. ‘Hoe kunnen wij ons beter inleven in de vraag van de specialist? Daar moeten we als Eurofins PAMM op vooruitlopen, inhoudelijke kwaliteit leveren.’ Persoonlijk blijft het werk Jeuken veel voldoening geven: ‘Je maakt een patiënt misschien niet beter maar draagt toch een stukje bij aan de duur en kwaliteit van leven. In mijn werk draait het direct om het belang van de patiënt. Dat spreekt me zeer aan.’